L’objectiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, promogut per l’Organització Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS), és donar a conèixer les malalties rares i posicionar-les com una prioritat social i sanitària.

Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones. N’hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d’origen genètic. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. Poden aparèixer des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no es manifesten fins a l’edat adulta.