INTRODUCCIÓN

El pasado día 14 de noviembre, asistimos en el Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC), a la conferencia sobre la investigación del ADN a cargo del Doctor Ramón Eritja, dentro del marco de la XXI Semana de la Ciencia.

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGACIONES CIENTÍFICAS (CSIC)

El IQAC forma parte de la Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la mayor institución pública dedicada a la investigación en España y la tercera de Europa.

El objetivo del CSIC es desarrollar y promover investigaciones en beneficio del progreso científico y tecnológico, colaborando con entidades españolas y extranjeras.

El CSIC cubre todos los campos del conocimiento y está organizada en torno a ocho áreas científico-técnicas:

  • Humanidades y Ciencias Sociales
  • Biología y Biomedicina
  • Biología y Biomedicina
  • Ciencias Agrarias
  • Ciencia y Tecnologías Físicas
  • Ciencia y Tecnología de Materiales
  • Ciencia y Tecnología de Alimentos
  • Ciencia y Tecnologías Químicas

Sus funciones principales son:

  • Investigación científica y técnica de carácter multidisciplinar
  • Asesoramiento científico y técnico
  • Transferencia de resultados al sector empresarial
  • Contribución a la creación de empresas de base tecnológica
  • Formación de personal especializado
  • Gestión de infraestructuras y grandes instalaciones
  • Fomento de la cultura de la Ciencia
  • Representación científica de España en el ámbito internacional

 

LA INVESTIGANCIÓN DEL ADN

El Doctor Ramón Eritja explica el gran impacto que ha tenido el conocimiento de la estructura del ADN en campos tan diversos como la bioquímica, la biomedicina, la medicina forense, la nanotecnología y también en nuestra vida cotidiana.

La conferencia se inicia con un repaso de los descubrimientos realizados por diferentes investigadores a lo largo de los años:

El descubridor del ADN fue Johan Friedrich Miescher (1844 – 1895), un biólogo suizo, que consiguió aislar la molécula de la vida, y así preparó el camino para su identificación como los portadores de la información hereditaria, el ADN.

En el año 1928 Frederick Griffith (1879 – 1941) investigando una enfermedad infecciosa mortal, descubrió lo que él llamó “principio de transformación”, es decir lo que hoy en día se conoce como  ADN.

Oswald Avery (1877 – 1955) continuó con el experimento de Griffith. En el año 1944 descubrió que el ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material del que los genes y los cromosomas están formados y cómo éstos definen la sexualidad del ser humano.

En el 1940 otro científico llamado Erwin Chargaff encontró el patrón de los importes de las cuatro bases: adenina, citosina, guanina y timina. Tomaron muestras de ADN de células diferentes y encontró que la cantidad de adenina era casi igual a la cantidad de timina, y que la cantidad de guanina era casi igual a la cantidad de citosina. Así, se podría decir: A = T y G = C. Este descubrimiento se convirtió en ¨Regla de Chargaff¨.

A primeros de los años 50 Maurice Wilkins y Rosalind Franklin realizaron los primeros estudios físicos con el DNA mediante la técnica de difracción de rayos X y describen la estructura de doble hélice del ADN.

Difracción de los rayos X

difraccion

En 1993, el descubrimiento más importante lo hicieron los científicos James Watson y Francis Crick: descubrieron que la estructura del ADN tenía forma de “doble hélice”.

doble-helice

También descubrieron que si se separa el ADN en dos mitades cada una de ésta se empareja para reemplazar la mitad que falta y así se forman dos moléculas de ADN.

Dalí fue uno de tantos que quedó tan impactado y fascinado por el descubrimiento de la estructura espiral del ADN de Watson y Crick que lo incluyó en muchas de sus obras.

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 El gran masturbador, de Salvador Dalí

El Dr. Eritja explica a continuación cómo está formado el Ácido desoxirribonucleico  (ADN) y sus aplicaciones.

La estructura del ADN consiste en una doble hélice formada por dos cadenas. El ADN es un ácido nucleico formado por nucleótidos que están formados por: un azúcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada que son de cuatro tipos:

  • adenina (A)
  • guanina (G)
  • timina (T)
  • citosina (C)

Las principales propiedades físico-químicas de los ácidos nucleicos son las siguientes:

  • Desnaturalización: capacidad que posee la molécula de separar sus dos cadenas.
  • Reabsorción: emparejamiento de las cadenas tras quitar el calor al que son sometidas para la desnaturalización.
  • Hibridación: emparejamiento entre cadenas complementarias de origen diferente.
  • Polimerización.

Severo Ochoa de Albornoz (1905 – 1993), bioquímico y biólogo molecular, es uno de los descubridores del mecanismo de la síntesis biológica del ácido ribonucleico (ARN) y del ácido desoxirribonucleico (ADN).

  • ADN (Duplicación à Transcripción)
  • RNA (Traducción à Proteína)

El ADN es el responsable de contener toda la información genética de un individuo y también los datos genéticos que serán hereditarios.

Las aplicaciones de las propiedades hibridación y polimerización del ADN pueden ser:

  • Detección de las enfermedades a través del ADN
  • Genes sintéticos
  • Secuencia de genomas
  • Reacción de la polimerización en cadena (PCR) y su objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN. Su aplicación permite:
  • Identificar virus o bacterias causantes de una enfermedad.
  • Identificar persones (cadáveres)
  • Hacer investigación científica

Har Gobind Khorana (1922- 2011) fue un biólogo molecular estadounidense nacido en India británica, galardonado con el Premio Nobel de Medicina en 1968 por su trabajo en la interpretación del código genético y su función en la síntesis proteica. Esto permite dar instrucciones de cómo hacer insulina humana a las bacterias para que la produzcan. Se introduce en el ADN de las bacterias.

En 1975, Frederick Sanger desarrolló el método de secuenciación de ADN conocido como método de Sanger. Base a base se lee el genoma humano hasta obtener toda la secuencia. El estudio del genoma humano ha necesitado la dedicación de más de un millar de investigadores a lo largo de 10 años.

Los oligonucleótidos se pueden sintetizar de manera automática desde los años 80 y se emplean en terapia génica como estrategia para el silenciamiento de genes.

En los 80 fue posible detectar enfermedades hereditarias, como la talasemia que provoca anemia. También se podía detectar malformaciones en el feto posibles y daba la posibilidad a los padres de decidir si seguían con el embarazo.

En los años 90 se detectó el virus de la hepatitis. Se puede ver si está el gen en la secuencia del ADN.

En el año 1988 es posible copiar una parte del genoma humano. Aplicaciones de este descubrimiento: permite identificar al autor de un crimen a través de la saliva, un cabello, etc.

Algunos mitos del ADN:

  • Spielberg: a partir de una secuencia se puede crear un animal.
  • Paleontología molecular: No puede haber secuencia de ADN de un dinosaurio porque hace demasiado tiempo de su desaparición.

Fuentes de errores sobre el ADN:

  • El ADN se estropea por la luz solar.
  • Degradación por agentes externos.
  • Error en la duplicidad del DNA
  • Estabilidad intrínseca del DNA

Xips del ADN:

Como sabemos toda la secuencia del genoma del DNA, en otros animales podemos ver cómo les afecta las enfermedades. Podemos ver qué gen se está expresando o manifestando y cuál no.

Medicamentos a la carta:

Hay algunos medicamentos efectivos que no se pueden utilizar porque son tóxicos para una parte de la población. En la parte de la población que les va bien, son metabolizados rápidamente.

El perfil genético de las proteínas nos permite saber qué medicamente le funciona a cada persona.

Con los perfiles genéticos se puede diagnosticar enfermedades antes de que éstas se manifiesten. Esto nos permite suministrar tratamientos de manera precoz, pero el inconveniente es que uno puede saber que tiene una enfermedad incurable y esto puede acarrear problemas laborales, y una disminución de cobertura en los seguros médicos.

Nosotros somos lo que tenemos que dar la autorización para que se nos examine nuestro ADN.

Irene Santaeugenia, 1r de Batxillerat

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